amiloidosis
La amiloidosis ocurre cuando proteínas anormales se acumulan y forman depósitos. Estos depósitos pueden concentrarse en ciertos órganos como los riñones y el corazón. Esto puede causar que el órgano se vuelva rígido y no pueda funcionar como debiera.
Hay tres tipos de amiloidosis:
- Primaria: sin causa conocida
- Secundaria: causada por otra enfermedad, incluyendo ciertos tipos de cáncer
- Hereditaria: se transmite por los genes
El tratamiento depende del tipo de amiloidosis que usted tenga.
Amiloidosis primaria
Es un trastorno en el cual las fibras de proteínas se depositan en tejidos y órganos, causándoles daño.
Causas
La causa de la amiloidosis primaria se desconoce, pero esta afección está relacionada con una producción anormal de anticuerpos por parte de un tipo de células inmunitarias llamadas células plasmáticas.
Los síntomas dependen de los órganos que se ven afectados por los depósitos, como la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo y los riñones.
La amiloidosis primaria puede ocasionar las siguientes afecciones:
- Síndrome del túnel carpiano
- Reflujo gastrointestinal (ERGE)
- Daño al músculo cardíaco (miocardiopatía)
- Insuficiencia renal
- Malabsorción
Los depósitos se acumulan en los órganos afectados, provocando que se vuelvan rígidos, lo cual disminuye su capacidad de funcionamiento.
Aún no se han identificado los factores de riesgo. La amiloidosis primaria es poco común. Es similar al mieloma múltiple y se trata de la misma manera.
Síntomas
- Agrandamiento de la lengua
- Fatiga
- Ritmo cardíaco irregular
- Entumecimiento de manos y pies
- Dificultad respiratoria
- Cambios en la piel
- Dificultades para deglutir
- Hinchazón de brazos y piernas
- Debilidad para agarrar con la mano
- Pérdida de peso
Otros síntomas que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
- Heces color arcilla
- Disminución del gasto urinario
- Diarrea
- Ronquera o cambios en la voz
- Dolor articular
- Otros problemas linguales
- Debilidad
Pruebas y exámenes
El médico puede descubrir que usted presenta hepatomegalia o esplenomegalia.
Si se sospecha el daño de un órgano específico, el médico puede ordenar exámenes para confirmar la amiloidosis en dicho órgano. Por ejemplo:
- Una ecografía abdominal puede mostrar hepatomegalia o esplenomegalia
- Una biopsia de la almohadilla de grasa abdominal, una biopsia de la mucosa rectal o una biopsia de médula ósea pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.
- Una evaluación cardíaca, incluyendo ECG puede mostrar arritmias, sonidos cardíacos anormales o signos de insuficiencia cardíaca. Una ecocardiografía muestra un movimiento deficiente de la pared del corazón debido a la rigidez del músculo cardíaco (miocardiopatía)
- Una evaluación para síndrome del túnel carpiano puede mostrar que el agarre de la mano es débil. La velocidad de conducción del nervio muestra anomalías.
- Los exámenes de la función renal pueden mostrar signos de insuficiencia renal o demasiada proteína en la orina ( síndrome nefrótico)
- El nivel BUN se incrementa
- La creatinina en suero es elevada
- Un análisis de orina muestra proteínas, cilindros o cuerpos grasos
Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:
- Proteína cuantitativa de Bence-Jones
- Biopsia del túnel carpiano
- Biopsia de la encía
- Inmunoelectroforesis en suero
- Biopsia del miocardio
- Biopsia de nervio
- Inmunoglobulinas cuantitativas
- Biopsia de la lengua
- Proteína en orina
Tratamiento
Algunos de los pacientes afectados por amiloidosis primaria responden a la quimioterapia dirigida a las células plasmáticas anormales. Se puede usar el trasplante de células madre, como en el mieloma múltiple.
En la amiloidosis secundaria, un tratamiento agresivo de la enfermedad subyacente puede mejorar los síntomas y/o disminuir la progresión de la misma. Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas algunas veces se pueden tratar en la medida de lo necesario.
Expectativas (pronóstico)
La gravedad de esta enfermedad depende de los órganos que han sido afectados. El compromiso del corazón y de los riñones puede conducir a una insuficiencia de estos órganos y a la muerte. El compromiso sistémico está asociado con la muerte en un período de 1 a 3 años.
Posibles complicaciones
- Insuficiencia cardíaca congestiva
- Muerte
- Insuficiencia endocrina (trastorno hormonal)
- Insuficiencia renal
- Insuficiencia respiratoria
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si aparecen síntomas acordes con el desarrollo de amiloidosis primaria.
Si usted sabe que tiene amiloidosis primaria, llame al médico si se presenta dificultad respiratoria, hinchazón persistente de los tobillos u otras áreas, disminución en el gasto urinario u otros síntomas, lo cual puede indicar que se han producido complicaciones.
Prevención
Se desconoce.
Nombres alternativos
Amiloide primario
El material amiloide
El material amiloide es de origen proteico, insoluble y resistente a la proteólisis.
Puede teñirse con diversas técnicas, como la hematoxilina-eosina y la tioflavina T, pero la característica más típica del amiloide es su tinción con rojo congo, tras la cual adquiere birrefringencia verde manzana al ser expuesto a la luz polarizada. Estas características relacionadas con la tinción se deben a la estructura química adquirida por los precursores proteicos que forman el amiloide, independientemente de su naturaleza y es, por lo tanto, común a todos ellos.
El material amiloide está formado en un 95% por fibrillas de amiloide.
Estas fibrillas de amiloide son polímeros insolubles formados por subunidades proteicas de bajo peso molecular que provienen de precursores solubles que adquieren una estructura secundaria anormal en lámina β-antiparalela. El otro 5% del material amiloide corresponde a factores que, probablemente, contribuyen a la estabilización de las fibrillas, de los cuales los más importantes son el componente sérico P (una molécula de la familia de las pentraxinas, muy similar a la proteína C reactiva) y proteoglucanos y glicosaminglicanos, procedentes de la matriz extracelular del tejido de depósito.
Se trata, por lo tanto, de un trastorno que depende de un plegamiento determinado de la secuencia de aminoácidos, no importando cuál sea esta. Cualquier proteína que adquiera ese plegamiento y esas características físico-químicas, independientemente de la secuencia de aminoácidos, es amiloide. De esta manera, no existe una única proteína del amiloide, sino que se conocen al menos 23 proteínas humanas y 8 animales capaces de ser precursoras del material amiloide.
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Clasificación y nomenclatura
Clásicamente, se hacía una clasificación de las amiloidosis atendiendo a sus características clínicas y, por tanto, la nomenclatura seguía esta tendencia. Se hablaba de amiloidosis primarias, amiloidosis secundarias, amiloidosis familiares, etc. Esta clasificación pronto se reveló insuficiente e incómoda a la hora de manejar a los pacientes con esta enfermedad, por lo que en 1998, las normas para la clasificación y nomenclatura de la amiloidosis fueron revisadas por el Nomenclature Committee of the International Society of Amyloidosis. Desde entonces, los depósitos de material amiloide se clasifican utilizando la letra mayúscula A seguida por la letra de denominación de la proteína acumulada, sin ningún espacio entre ambas.
Caben varias formas de clasificación de la amiloidosis. Hoy en día se prefiere clasificarlas atendiendo a la proteína depositada, pero resulta importante no olvidar que, las amiloidosis pueden clasificarse también como sistémicas o limitadas, y que pueden ser herediatarias o adquiridas.
Además, la amiloidosis se puede clasificar de diferentes formas
-
- Amiloidosis cutánea primaria
-
- Amiloidosis liquenoidea
- Amiloidosis macular
- Amiloidosis nodular
- Amiloidosis cutánea secundaria
- Amiloidosis sistémica primaria
- Amiloidosis sistémica secundaria
- Amiloidosis heredofamiliar